La investigación genómica llevada a cabo por el grupo de investigación de Genética Médica, perteneciente al Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas -IDINE- de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), en colaboración con el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete -CHUA-, ha permitido descubrir un nuevo gen implicado en el desarrollo de una nueva forma de autismo hereditario. Este hallazgo permitirá incorporar dicho gen al listado de genes analizados actualmente en la búsqueda de mutaciones en aquellos nuevos casos de pacientes con autismo familiar.
El trabajo se ha desarrollado en estrecha colaboración con el Servicio de Pediatría del CHUA, con el que el grupo de Genética Médica del IDINE colabora desde hace varios años. “Esta cooperación está permitiendo realizar un diagnóstico genético de precisión en muchos pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias hereditarias, resolviendo así un gran número de casos y poniendo fin a una odisea diagnóstica que, en muchas ocasiones, ha supuesto años de angustiosa espera y agotamiento psicológico para las familias afectadas”, afirman desde el grupo.
Este nuevo hallazgo ha permitido clasificar molecularmente un nuevo tipo de autismo “y ha servido y servirá en futuros pacientes para la realización de un diagnóstico diferencial de precisión de forma rápida, sin años de espera”, además de impulsar el desarrollo de estrategias terapéuticas de precisión para cada uno de los subtipos de esta enfermedad, tal y como indican.
Las nuevas herramientas de análisis genético, como la secuenciación de exomas y genomas, explican, está permitiendo acortar en gran medida los plazos del diagnóstico. Algo que se ha podido comprobar en el presente estudio, en donde se ha analizado en profundidad una parte del genoma del paciente, lo que ha permitido detectar una mutación en el gen ATRX.
Las mutaciones en este gen, indican, se han asociado normalmente al síndrome ATR-X, “que cursa habitualmente con alfa talasemia y retraso mental. Sin embargo, los hallazgos encontrados en este trabajo muestran que determinadas mutaciones en ATRX son capaces de provocar el desarrollo de un nuevo subtipo de autismo hereditario, “lo que ha permitido poder ofrecer un adecuado asesoramiento genético a la familia, sobre todo, de cara a futuros embarazos”.
De la investigación también se desprende que el análisis del papel molecular de este gen ha permitido determinar su función como parte de una red de genes. Tal y como se recoge, otros autores de forma previa ya habían descrito que las mutaciones en algunos de los genes de esta red provocan también autismo hereditario. “Recientemente, también se ha descrito que la proteína ATRX controla la actividad de la proteína MECP2, asociada desde hace años al desarrollo de otro subtipo de autismo familiar, lo que sugiere que toda esta red génica puede estar detrás de diferentes casos de autismo hereditario”, indican, a la vez añaden que “El conocimiento en profundidad de estas redes genéticas nos conducirá a una mejor comprensión de las bases moleculares y fisiopatológicas que subyacen en cada subtipo de autismo”.